سرگذشت عجیب مردی که فیل نما بود - تور بالی اندونزی

به گزارش خبرنگاران، یکی از این افراد مرد فیل نما بود؛ انسانی که به سبب یک بیماری نادر ژنتیک عمری را در آرزوی همچون دیگران بودن به سر برد. بیماری مریک برای نخستین بار در دو سالگی به وسیله مادرش کشف شد. او متوجه شد که پوست بخش هایی از صورت مریک به صورت غیرطبیعی رشد نموده است و رنگ آن با رنگ دیگر نواحی تفاوت دارد.

دیری نگذشت که این برآمدگی های پوستی در گردن، سینه، و پشت ِ سر مریک نیز مشاهده شدند و اندکی بعد بیماری به صورت عجیبی در سراسر بدن وی به ویژه بالاتنه راستش توسعه یافت؛ به گونه ای که او عملا نمی توانست با دست راستش کاری انجام دهد. شرایط دردناک مریک سبب شد تا او خانه را ترک کند؛ اما کسی برای او جایی نداشت تا اینکه در نهایت با یک گروه سیرک سیار همراه شد که وی را به عنوان موجودی عجیب الخلقه برای مردم به نمایش می گذاشتند.

در این زمان توده های بافتی به میزان ای نیمه راست صورت جان مریک را فراگرفته بودند که به وی لقب مرد فیل نما داده شد؛ لقبی که تا آخر عمر روی او باقی ماند. ادامه داستان مرد فیل نما را دیوید لینچ، کارگردان نامدار سینمای آمریکا در فیلمی به نام مرد فیل نما به زیبایی هر چه تمام تر به تصویر کشیده است و تقریبا همه دوستداران سینما از آن آگاهند. در یکی از روزها دکتری به نام فردریک تِرِویس (با بازی آنتونی هاپکینز در فیلم مذکور) مرد فیل نما را در سیرک می بیند و متوجه می گردد در پس این چهره ناخوشایند، انسانی حساس با روحی بزرگ نهاده شده است.

دکتر تِرِویس به یاری انجمن پزشکی سلطنتی انگلستان سرپرستی مرد فیل نما را بر عهده می گیرد و او را از حال و روز ناخوشایندی که به آن گرفتار بوده است می رهاند.

اما خوشبختی جان مریک چندان به طول نمی انجامد و باوجود همه توجهات دلسوزانه دکتر تِرِویس، وی در 28 سالگی بر اثر شکستگی گردنش به هنگام خواب (که در اثر وزن بیش از میزان سرش به وقوع پیوسته بود) جان به جان آفرین تسلیم می نماید.

از زمان فوت مرد فیل نما تا به امروز حدسیات گوناگونی درباره دلیل بیماری وی زده شده است؛ اما آنچه امروز بیشتر در نزد پزشکان پذیرفته شده است، احتمال ابتلای وی به نوروفیبروماتوز است. نوروفیبروماتوز یک بیماری ژنتیکی است که در آن روند طبیعی رشد سلول ها در سیستم عصبی بیمار مختل شده و در بافت های عصبی وی تومور تشکیل می گردد. این تومورها می توانند در کلیه نواحی سیستم عصبی از جمله مغز، نخاع، اعصاب محیطی، و ... پدید آیند.

نشانه های این بیماری معمولا در کودکی یا سال های نخست نوجوانی آشکار می شوند و تا آخر عمر بیمار را رها نخواهند کرد. خوشبختانه تومورهای نوروفیبروماتوزی عمدتا خوش خیم (غیرسرطانی) هستند و بیماری به خودی خود خطرناک نخواهد بود. اگر چه عوارض آن می تواند سبب کاهش قدرت شنوایی، اختلالات یادگیری، مسائل قلبی و عروقی و... شوند. بعلاوه این بیماری معمولا به ظاهر شخص آسیب وارد می نماید که این امر می تواند دردناک ترین عارضه بیماری محسوب گردد. هنوز علل نوروفیبروماتوز به درستی شناسایی نشده اند؛ اما دست کم می دانیم که این بیماری به سبب جهش های ژنتیک به وقوع می پیوندد. از همین رو و براساس نوع جهش ژنتیک به وقوع پیوسته با سه نوع نوروفیبروماتوز گوناگون با نشانه های متفاوت رو به رو خواهیم بود:

- نوروفیبروماتوز نوع یک که بر اثر جهش در ژن NF1 در کروموزوم 17 به وقوع می پیوندد. این ژن مسوول ساخت پروتئینی با نام نوروفیبرومین است که وظیفه تنظیم رشد سلول های عصبی را برعهده دارد. در اثر جهش ژن مذکور NF1 دیگر قادر به فراوری نوروفیبرومین نخواهد بود و در نتیجه سلول های سیستم عصبی به گونه ای خارج از قاعده رشد خواهند کرد. این نوع از نوروفیبروماتوز باعث بروز نشانه هایی همچون لکه های شیرقهوه ای رنگ در پوست نواحی مختلف بدن، کک و مک در زیر بغل و کشاله ران، برآمدگی های پوستی و زیرپوستی (نوروفیبروم)، غده های چشمی (هامارتوم عنبیه)، ناهنجاری های استخوانی، مسائل یادگیری، افزایش قطر سر، کوتاهی قد و... خواهد شد.

- نوروفیبروماتوز نوع 2 که بر اثر جهش در ژن NF2 به وقوع می پیوندد. این ژن در کروموزوم 22 نهاده شده است و مسوول فراوری پروتئینی به نام مرلین است. جهش در ژن NF2 سبب عدم فراوری مرلین و در نتیجه رشد کنترل ناشده سلول های بافت عصبی بیمار خواهد شد.

نوروفیبروماتوز نوع 2 که بسیار کم شیوع تر از نوروفیبروماتوز نوع یک است، عمدتا به بافت های عصبی سیستم شنوایی بیمار آسیب وارد می نماید؛ به گونه ای که وی همیشه از زنگ زدن گوش هایش، کاهش قدرت شنوایی و عدم تعادل هنگام راه رفتن در رنج خواهد بود. در بعضی موارد نیز این بیماری به بافت عصبی نخاع، مغز، عصب بینایی و حتی اعصاب محیطی حمله می نماید و سبب بروز بعضی دیگر از نشانه ها همچون آب مروارید و بی حسی و ضعف در اندام های بدن خواهد شد.

- شوانوماتوز که گونه تازه شناخته شده و بسیار نادر بیماری نوروفیبروماتوز است و گمان می رود بر اثر جهش در ژن SMARCB1/INI1 به وقوع می پیوندد. نشانه های این بیماری عمدتا در 20 تا 30 سالگی آشکار می شوند و همچون نوروفیبروماتوز نوع 2 بر بافت عصبی مغز، نخاع و اعصاب محیطی اثر منفی می گذارد. البته شوانوماتوز بر خلاف نوروفیبروماتوز نوع 2 بر اعصاب شنوایی تاثیری ندارد. مهم ترین مشخصه شوانوماتوز درد مزمن در نقاط مختلف بدن است. بسته به نوع نوروفیبروماتوز آزمایش های گوناگونی برای تشخیص آن تجویز می گردد؛ اما این بیماری عموما با یک معاینه عمومی و مطالعه پرونده پزشکی بیمار و خانواده اش به همراه آنالیز دقیق پوست، چشم و گوش وی تشخیص داده خواهد شد؛ چرا که وجود هرگونه برآمدگی غیرعادی در نواحی مذکور نشانگر ابتلا به نوروفیبروماتوز است.

در مواردی که بیماری در مراحل حاد خود نهاده شده است، علاوه بر معاینات فوق تصویربرداری های پزشکی همچون اشعه ایکس و سی تی اسکن نیز انجام می شوند تا ناهنجاری های احتمالی درون بدن بیمار تشخیص داده شوند. علاوه بر همه موارد ذکر شده انجام تست های ژنتیک برای اطمینان از نوع نوروفیبروماتوز بیمار لازم است.

کوه انسان نما

ماریسیو ساراویا - هنرمند اروگوئه ای - یکی از قهرمانان کم نام و نشان عرصه زندگی است که با وجود ابتلا به یک بیماری فرساینده، همچون بیماری مرد فیل نما هیچ گاه از کوشش برای دست یافتن به آرزوهایش باز نایستاد. وی در 38 سالگی بر اثر عوارض بیماری اش درگذشت

آیا تا به امروز با خود فکر نموده اید اگر جای مرد فیل نما بودید، چه می کردید؟ چه تغییری در زندگی شما پدید می آمد؟ شاید تصور این موضوع هم برای بسیاری از ما سخت باشد؛ اما همه مثل ما نیستند.

ماریسیو ساراویا - هنرمند اروگوئه ای - یکی از قهرمانان کم نام و نشان عرصه زندگی است که با وجود ابتلا به یک بیماری فرساینده همچون بیماری مرد فیل نما هیچ گاه از کوشش برای دست یافتن به آرزوهایش باز نایستاد. ماریسیو در پنج سالگی و در حالی که آرزوی هنرمند شدن را در سر می پروراند، به بیماری نادری مبتلا شد که از هر یک میلیون نفر تنها یک نفر را مبتلا می نماید؛ سندرم مک کوئین-آلبرایت.

این بیماری نادر ژنتیک علائمی تقریبا مشابه بیماری نوروفیبروماتوز دارد و سبب بروز ناهنجاری های شدید استخوانی در نواحی سر و صورت می گردد. بدین ترتیب چهره ماریسیو از همان سال های نخست کودکی دگرگون شد و بسیاری از همسن و سالانش او را به همین دلیل طرد کردند.

علاوه بر انزوای اجتماعی، ماریسیو ناگزیر بود با عوارض بیماری خود نیز دست و پنجه نرم کند؛ به گونه ای که وی از پنج سالگی تا 20 سالگی تحت هشت عمل جراحی سنگین نهاده شد و طی این جراحی ها بینایی چشم چپش را نیز از دست داد. اما تمامی این سختی ها ماریسیو را ذره ای از اهداف و آرزوهایی که در سر داشت منصرف نکرد؛ بلکه حتی او را نسبت به آنها حریص تر ساخت.

خاتمه کوشش های ماریسیو به بار نشست و وی پیروز شد در 20 سالگی نخستین نمایشگاه نقاشی خود را برگزار کند و تا سن 28 سالگی نیز دو مجموعه شعر به چاپ برساند. علاوه بر همه اینها وی دستی در موسیقی الکترونیک داشت و موسیقی متن فیلم مستندی را که براساس زندگی اش ساخته شده بود، خود تصنیف کرد. زندگی ماریسیو سرمشقی است برای همه کسانی که با کوچک ترین ناملایمات رویاهایشان را به باد فراموشی می سپارند. ماریسیو ساراویا حدود در 38 سالگی بر اثر عوارض بیماری اش درگذشت.